PEDIATRIA

O meu filho foi diagnosticado com défice de alfa-1-antitripsina, e agora?

O défice de alfa-1-antitripsina não é, por si mesmo, uma doença, mas sim uma condição genética que é transmitida de pais para filhos e que aumenta o risco de desenvolver doença no pulmão e no fígado. As pessoas afetadas apresentam níveis baixos no sangue da proteína alfa-1-antitripsina (AAT).
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O que é o défice de alfa-1-antitripsina?
O défice de alfa-1-antitripsina não é, por si mesmo, uma doença, mas sim uma condição genética que é transmitida de pais para filhos e que aumenta o risco de desenvolver doença no pulmão e no fígado. As pessoas afetadas apresentam níveis baixos no sangue da proteína alfa-1-antitripsina (AAT).

Quais os sintomas?
Devemos suspeitar desta entidade perante:
- Doença hepática (no fígado) desde o nascimento;
- Alterações persistentes das enzimas hepáticas;
- Asma de difícil controlo apesar de tratamento adequado e garantia de cumprimento do mesmo;
- Pneumotórax espontâneo;
- Bronquiectasias ou enfisema pulmonar, detetados em exames de imagem.

O seu diagnóstico implica uma análise de sangue para quantificar o nível de AAT e para determinar qual o tipo de alteração genética.

A manifestação clínica do seu filho depende da alteração genética detetada. A tabela seguinte mostra o risco de doença hepática e pulmonar das alterações genéticas mais frequentes.

Fenótipo

Risco doença pulmonar

Risco doença hepática

MM

Sem aumento

Sem aumento

MS

Sem aumento

Sem aumento

SS

Sem aumento

Sem aumento

MZ

Ligeiramente aumentado

Ligeiramente aumentado

SZ

Ligeiramente aumentado (20-50%)

Ligeiramente aumentado

ZZ

Alto risco (80-100%)

Alto risco

Nulo

Alto risco

Sem risco

Habitualmente as manifestações hepáticas são mais precoces do que as pulmonares, podendo ainda ocorrer durante a infância e adolescência. Mais tarde, em idade adulta, pode surgir cirrose e insuficiência hepática, enfisema pulmonar (destruição dos alvéolos pulmonares) e bronquiectasias (“cicatrizes pulmonares”).

O diagnóstico do défice de AAT implica um acompanhamento médico regular a longo prazo.

Qual é o tratamento?
Atualmente não existe nenhum tratamento específico aprovado em idade pediátrica. Os pontos-chave do tratamento são o controlo dos sintomas e a prevenção de complicações, promovendo um estilo de vida saudável e evitando ativamente determinados comportamentos de risco:
- Evitar exposição ativa ou passiva ao fumo de tabaco;
- Evitar consumo de álcool ou outros agentes agressores hepáticos;
- Manter alimentação equilibrada, principalmente rica em antioxidantes, que se encontram nos vegetais (frutas e hortaliças frescas);
- Estimular a prática de exercício físico;
- Evitar excesso de peso e obesidade;
- Evitar, ou tratar precocemente, infeções respiratórias;
- Cumprir todas as vacinas aconselhadas pelo médico.

Deve ser pedido um aconselhamento genético antes de uma próxima gravidez.

Em Portugal, existe a Associação Alfa-1 de Portugal que dá informação e promove atividades dirigidas a todos os doentes e familiares interessados.

Joana Vilaça, Interna em Formação Especifica de Pediatria do Hospital de Braga, com a colaboração da Dr.ª Margarida Reis Morais, Pediatra no Serviço de Pediatria do Hospital de Braga.

Serviço de Pediatria do Hospital de BragaEste espaço é da responsabilidade da equipa médica do Serviço de Pediatria do Hospital de Braga, instituição certificada pelo Health Quality Service (HQS).
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